Interní Med. 2004; 6(12): 606-609 [Psychiatr. pro Praxi, 2004; 6: 317-321]

Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění

MUDr. Vanda Franková1, MUDr. Iveta Serbinová1, MUDr. Radoslav Matěj3,2, MUDr. František Koukolík DrSc3, MUDr. Jakub Sikora2, MUDr. Tomáš Belšan4
1 Psychiatrická léčebna Dobřany
2 Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
3 Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských TSE/CJD (NRL TSE/CJD) při Oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha
4 Radiodiagnostické oddělení FN Motol, Praha

Published: December 31, 2004  Show citation

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Franková V, Serbinová I, Matěj R, Koukolík F, Sikora J, Belšan T. Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění. Interní Med. 2004;6(12):606-609.

Článek prezentuje kazuistiku 46letého zemřelého pana S. V klinickém obraze dominovala rychle progredující demence a neurologické příznaky. V rámci diferenciální diagnostiky se zvažovala i Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Vzhledem k nepřítomnosti typických změn na EEG se však klinici přiklonili k diagnóze frontotemporální demence. Zjištěný podobný průběh postižení u otce pana S. vedl k úvahám o dědičnosti nemoci. Vzhledem k ne zcela jasné diagnóze byla neuropatologická diagnostika provedena na specializovaném pracovišti Fakultní Thomayerovy nemocnice. Neuropatolog diagnostikoval CJN. Molekulárně patologickým vyšetřením genu pro lidský prionový protein se podařilo potvrdit genetickou formu onemocnění.

<sup>1</sup>Psychiatrická léčebna Dobřany <sup>2</sup>Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských TSE/CJD

(NRL TSE/CJD) při Oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha <sup>3</sup>Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha <sup>4</sup>Radiodiagnostické oddělení FN Motol, Praha

Share...
Download citation
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Open full article

    References

    1. Aksamit AJ. Cerebrospinal fluid 14-3-3 protein: Variability of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, laboratory standards, and quantitation. Archives of Neurology. Chicago: Jun 2003; Vol. 60, Iss. 6; pg. 803. Go to original source... Go to PubMed...
    2. Collinge J. Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases. In: O´Brien J, Ames D, Burns A, eds. Dementia. 2nd ed. London: Arnold, 2000; 863-875.
    3. Cummings JL. Creutzfeldt-Jakob disease and other prion disorders. In: Cummings JL. The neuropsychiatry of Alzheimer´s disease and related dementias. London: Martin Dunitz Ltd, 2003: 243-253. Go to original source...
    4. Esiri M, Nagy Z. Neuropathology. In: Jacoby R, Oppenheimer C, eds. Psychiatry in the elderly. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2002; 102-124.
    5. Goldman JS, Miller BL, Safar J, De Tourreil S, at al. When Sporadic Disease Is Not Sporadic: The Potential for Genetic Etiology. Archives of Neurology 2004; 61 (2): 213-216. Go to original source... Go to PubMed...
    6. Harvey R. Neurological dementias. In: Jacoby R, Oppenheimer C, eds. Psychiatry in the elderly. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2002; 562-569.
    7. Hovorka J, Nežádal T, Herman E, Praško J. Klinická elektroencefalografie. Základy klasifikace a interpretace. Maxdorf 2003.
    8. Jirák R. Organické duševní poruchy. In: Höschl C, Libiger J, Švestka J, eds. Psychiatrie. Tigis 2002; 455-480.
    9. Jirák R, Koukolík F. Demence. Neurobiologie, klinický obraz, terapie. Galén 2004; 255-257.
    10. Katscher F. It's Jakob's disease, not Creutzfeldt's. Nature, London, 1998, 393: 11. Go to original source... Go to PubMed...
    11. Koukolík F, Jirák R. Alzheimerova nemoc a další demence. Grada 1998; 176-183.
    12. Lovestone S. Molecular genetics and molecular biology of dementia. In: Jacoby R, Oppenheimer C, eds. Psychiatry in the elderly. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2002; 150-176.
    13. Martindale JL; Geschwind MD; Miller BL. Psychiatric and neuroimaging findings in Creutzfeldt-Jakob disease. Curr Psychiatry Rep 2003 May; 5 (1): 43. Go to original source... Go to PubMed...
    14. Mastrianni JA, Roos RP. The prion diseases. Semin Neurol 2000; 20 (3): 337-352. Go to original source... Go to PubMed...
    15. Nekula J, Velísková J, Buřval S, Bučil J. MR nálezy u m. Creutzfeldt-Jakob. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2002; 2: 119-122.
    16. Poser S, Mollenhauer B, Kraubeta A, et al. How to improve the clinical diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 1999; 122: 2345-2351. Go to original source... Go to PubMed...
    17. Rinne JO. Other important dementias. In: Qizilbash N, Schneider LS, Chui H, Tariot P, Brodaty H, Kaye J, Erkinjuntti T, eds. Evidence-based dementia practice. Oxford UK: Blackwell Science Ltd, 2003; 312-329. Go to original source...
    18. Román GC. Historical evolution of the concept of dementia: a systematic review from 2000 BC to AD 2000. In: Qizilbash N, Schneider LS, Chui H, Tariot P, Brodaty H, Kaye J, Erkinjuntti T, eds. Evidence-based dementia practice. Oxford UK: Blackwell Science Ltd, 2003; 199-227.
    19. Schroter A, Zerr I, Henkel K, et al. Magnetic resonance imaging in the clinical diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol 2000; 57: 1751-1757. Go to original source... Go to PubMed...
    20. Soininen H, Partanen J. EEG as a diagnostic tool in dementia. In: Qizilbash N, Schneider LS, Chui H, Tariot P, Brodaty H, Kaye J, Erkinjuntti T, eds. Evidence-based dementia practice. Oxford UK: Blackwell Science Ltd, 2003; 170-175.
    21. Tanwani LK, Furman CD, Ritchie CS. Diagnostic challenges in Creutzfeldt-Jakob disease: Case report. South Med J 2003; 96 (8): 832-835. Go to original source... Go to PubMed...

    Return to the content


    Internal Medicine for Practice

    Madam, Sir,
    please be aware that the website on which you intend to enter, not the general public because it contains technical information about medicines, including advertisements relating to medicinal products. This information and communication professionals are solely under §2 of the Act n.40/1995 Coll. Is active persons authorized to prescribe or supply (hereinafter expert).
    Take note that if you are not an expert, you run the risk of danger to their health or the health of other persons, if you the obtained information improperly understood or interpreted, and especially advertising which may be part of this site, or whether you used it for self-diagnosis or medical treatment, whether in relation to each other in person or in relation to others.

    I declare:

    1. that I have met the above instruction
    2. I'm an expert within the meaning of the Act n.40/1995 Coll. the regulation of advertising, as amended, and I am aware of the risks that would be a person other than the expert input to these sites exhibited

    No
    Yes

    If your statement is not true, please be aware
    that brings the risk of danger to their health or the health of others.