Interní Med. 2001; 3(12): 579-582

Genetika a kardiologie na prahu nového tisíciletí

MUDr. Jana Gandalovičová
II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha

Zveřejněno: 31. prosinec 2001  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Gandalovičová J. Genetika a kardiologie na prahu nového tisíciletí. Interní Med. 2001;3(12):579-582.

Článek pojednává o dědičných kardiovaskulárních onemocněních, jejich genetickém přenosu a posledních objevech na tomto poli. Zmiňuje úlohu genetického testování a možnosti terapeutického ovlivnění dědičných nemocí.

Stáhnout citaci

Reference

  1. Badorff, C., Berkely, A. et al. (2000): Enteroviral protease 2A directly cleaves dystrophin and is inhibited by a dystrophin-based substrate analogue. J Biol Chem 275: 11191-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Bonne, G., Carrier, L. et al. (1998): Familial hypertrophic cardiomyopathy: from mutations to functional defects. CircRes. 83: 580-593. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Cohn, J.N., Bristow, M.R. et al. (1997): Report of the National Heart, Lung and Blood Institute Special Emphasis Panel on Heart Failure Research. Circulation, 95: 766-770. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Grunig, E., Tasman, J.A. et al. (1998): Frequency and phenotypes of familial dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 31: 186-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Kamisago, M., Sharma, S.D., et al. (2000): Mutations in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy. N Engl J Med. 343: 1688-1696. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Keane, M.G., Wiegers, S.E. (2000): Bicuspid aortic valves are associated with aortic dilatation out of proportion to coexistent valvular lesions. Circulation. 102: III35-9. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Leiden, J.M. (2001): Chapter 55 - Principles of Cardiovascular Molecular Biology and Genetics. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 6 th ed. 1955-1974.
  8. Marian, A.J. (2000): Pathogenesis of diverse clinical and pathological phenotypes in hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 355: 58-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Ortiz-Lopez, R., Li, H. et al. (1997): Evidence for dystrophin missense mutation as a cause of X-linked dilated cardiomyopathy. Circulation. 95: 2434-2440. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Pereira, L., Levran, O. et al. (1994): Molecular approach to the stratification of cardiovascular risk in families with Marfan´s syndrome. N Engl J Med. 331: 148-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Priori, S.G., Barhanin, J. et al. (1999): Genetic and Molecular Basis of Cardiac Arrhythmias: Impact on Clinical Management Part I and II. Circulation. 99: 518-528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. Pyeritz, R.E. (2000): Ehlers-Danlos Syndrome. N Engl J Med 342: 730-732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Pyeritz, R.E. (2001): Genetics and Cardiovascular Disease. Braunwald: Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 6 th ed.: W.B.Sauders Company.
  14. Seidman, C.E., Seidman, J.G. (1998): Molecular genetic studies of familial hypertrophic cardiomyopathy. Basic Res Cardiol. 93: 13-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Seidman, J.G., Seidman, C. (2001): The genetic basis for cardiomyopathy: from mutation identification to mechanistic paradigms. Cell. 104: 557-567. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. Strub, V., Campbell, K.P. (1997): Muscular dystrophies and the dystrophyinglycoprotein complex. Curr Opin Neurol. 10: 168-175. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Thierfelder, L., Watkins, H. et al. (1994): Alpha. tropomyosin and cardiac troponin T muations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of sarcomere. Cell. 77: 701-712. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Vaughan, C.J., Casey, M. et al. (2001): Identification of a Chromosome 11q23.2-q24 Locus for Familial Aortic Aneurysm Disease, a genetically heterogeneous disorder.Circulation. 103: 2469-2475. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Watkins, H., Corner, D. et al. (1995): Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy. Nat Genet 11: 434-437. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Watkins, H., Rosenzwieg, A. et al. (1992): Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 326: 1108-1114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  21. Williams, R. (1995): Cardiac involvement in mitochondrial diseases, and vice versa Circulation. 91: 1266-1268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Interní medicína pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.