Interní Med. 2006; 8(1): 33-35

Gitelmanův syndrom

Ladislav Slováček1,2, doc. MUDr. Jan Čáp CSc3, MUDr. Věra Ceeová4
1 Klinika onkologie a radioterapie FN a LF UK Hradec Králové
2 Univerzita obrany, Fakulta vojenského zdravotnictví, katedra válečného vnitřního lékařství, Hradec Králové
3 I. interní klinika Fakultní nemocnice v Hradci Králové
4 II. interní klinika LF UK a Fakultní nemocnice, Hradec Králové

Autoři v kazuistice prezentují pacientku se vzácně se vyskytujícím Gitelmanovým syndromem, upozorňují na možnosti diagnostiky a zejména pak léčby tohoto onemocnění.

Zveřejněno: 1. březen 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Slováček L, Čáp J, Ceeová V. Gitelmanův syndrom. Interní Med. 2006;8(1):33-35.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Berkman J, Reilly RF, Ellison DH. Mechanisms of thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter dysfunction in Gitelmans syndrome (Abstract). J Am Soc Nephrol 1999; 10: 1291.
    2. Cruz DN, Shaer AJ, Bia MJ, Lifton RP, Simon DB. Yale Gitelmans and Bartters Syndrome Collaborative Study Group: Gitelmans syndrome revisited: an evaluation of symptomes and health-related quality of life. Kidney Int. 2001; 59 (2): 710-717. Přejít na PubMed...
    3. Daniluk U, Kaczmarski M, Wasilewska J, Matuszewska E, Semeniuk J, Sidor K, Krasnow A. Bartters syndrome. Pol Merkuriusz Lek. 2004; 16 (95): 484-489.
    4. Ellison DH. The Thiazide-Senzitive Na-Cl Contransporter and Human Disease: Reemergence of an Old Player. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 538-540. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Garcia Nieto V, Cantabrana A, Muller D, Claverie-Martin F. Chondrocalcinosis and hypomagnesemia in a patient with a new mutation in the gene of the thiazide-sensitive Na-Cl contranspoter. Nefrologia 2003; 23 (6): 504-509. Přejít na PubMed...
    6. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans. Assoc. Am. Phys. 1966; 79: 221-235.
    7. Hansen KW, Mosekilde L. Gitelman syndrome. An overlooked disease with chronic hypomagnesemia and hypokalemia in adults. Ugeskr Laeger. 2003; 165 (11): 1123-1127. Přejít na PubMed...
    8. Jeck N, Konrad M, Peters M, Weber S, Bonzel K, Seyberth HW. Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, leading to a mixed Bartter - Gitelman phenotype. Pediat. Res. 2000; 48: 754-758. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kolb I, Dimitrov Y, Caillard S, Hannedouche T. Tubular hypokalemia of genetic origin. Nephrologie 1999; 20 (6): 329-333. Přejít na PubMed...
    10. Kurtz I. Molecular pathogenesis of Bartters and Gitelmans syndrome. Kidney Int 1998; 54: 1396-1410. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lemmink HH, Knoers NV, Karolyi L, van Dijk H, Niaudet P, Antignac C et al. Novel mutations in thiazide-sensitive NaCl cotransporter gene in patients with Gitelman syndrome with predominant localization to the C-terminal. Kidney Int. 1998; 54 (3): 720-730. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lin SH, Cheng HL, Hsu YJ, Halperin ML. Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride contransporter. Am J Kidney Dis. 2004; 43 (2): 304-312. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mastroianni N, Bettinelli A, Bianchetti M, Colussi G, De Fusco M, Sereni F, Ballabio A, Casari G. Novel molecular variants of the Na-Cl cotransporter gene are resonsible for Gitelman syndrome. Am J Hum Genet. 1996; 59 (5): 1019-1026.
    14. Meij I, Knoers N. Gitelman syndrome. Orphanet encyclopedia, 2003. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-gitel.pdf
    15. Němečková J. Gitelmanův syndrom. Čes.-slov. Pediat. 2003; 58 (9): 560-562.
    16. Nijenhuis T, Vallon V, van der Kemp AW, Loffing J, Hoenderop JG, Bindels RJ. Enhanced passive Ca (2+) reabsorption and reduced Mg (2+) channel abundance explains thiazide-induced hypocalciuria and hypomagnesemia. J Clin Invest. 2005; 115 (6): 1651-1658. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Reiterová J, Ryšavá R, Merta M. Bartterův a Gitelmanův syndrom - příčiny vrozené hypokalemické metabolické alkalózy. Aktuality v nefrologii 2004: 10 (3).
    18. Sabath E, Meade P, Berkman J, de los Heros P, Moreno E, Bobadilla NA, Vazquez N, Ellison DH, Gamba G. Pathophysiology of functional mutations of thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter in Gitelman disease. Am J Physiol Renal Physiol. 2004; 287 (2): 195-203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Shih-Hua L, Shiang JCH, Huang CHCH, Yang SS, et al. Phenotype and Genotype Analysis in Chinese Patients with Gitelmans Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (5): 2500-2507. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Schepkens H, Lameire N. Gitelmans syndrome: an overlooked cause of chronic hypokalemis and hypomagnesemia in adults. Acta Clin Belg. 2001; 56 (4): 248-254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Schurman SJ, Shoemaker LR. Bartter and Gitelman syndromes. Adv Pediatr. 2000; 47: 223-248. Přejít na PubMed...
    22. Táborský P, Schuck O. Gitelmanův syndrom - možná příčina hypokalémie. Prakt. Lék. 2000; 80 (1): 21-23.
    23. Vantyghem MC, Douillard C, Binaut R, Provot F. Bartters syndromes. Ann Endocrinol (Paris). 1999; 60 (6): 465-472. Přejít na PubMed...
    24. Yang CL, Angell J, Mitchell R, Ellison DH. WNK4 downregulates thiazide-sensitive NaCl transport (Abstract). J Am Soc Nephrol 2002, 13: 75A.

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.