Interní Med. 2006; 8(5): 235-239

Cystická fibróza

MUDr. Petr Jakubec
Klinika plicních nemocí a tuberkulózy, FN a LF UP Olomouc

Cystická fibróza je nejčastější letální autozomálně recesivní choroba v indoevropské populaci. Nejzávažnější patologické změny jsou lokalizovány v dýchacích cestách, plicích a pankreatu, ale postihuje i ostatní části gastrointestinálního systému, pohlavní žlázy, kůži a vzácně i srdce. Nejčastější příčinou smrti je poškození plic a kardiorespirační selhání. V minulosti se pacienti s cystickou fibrózou dožívali jen několika let života. Dnes se díky moderní léčbě průměrné dožití pohybuje okolo 35 let života. Velké naděje se vkládají do genové léčby.

Klíčová slova: Klíčová slova: cystická fibróza, CFTR gen, diagnostika, léčba.

The cystic fibrosis

Cystic fibrosis is the most lethal autosomal recessive disease in Caucasians. The most serious pathological changes are situated in airways, lung and pancreas, but cystic fibrosis afflicts other parts of the digestive tract, genital system and skin. Heart is involved rarely too. The most common cause of death are the lung damage and cardiopulmonary failure. The length of life of CF patients was only a few of years in the past. The average survival is about 35 years owing to management advances today. The gene therapy is great hope to the future.

Keywords: Key words: cystic fibrosis, CFTR gene, diagnostics, management.

Zveřejněno: 1. červen 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jakubec P. Cystická fibróza. Interní Med. 2006;8(5):235-239.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Boucher RC. New concepts of the pathogenesis of cystic fibrosis lung disease. Eur. Respir. J. 2004; 23: 146-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Brennan AL, Geddes DM, Gyi KM, Baker, EH. Clinical importace of cystic fibrosis-related diabetes. Journal of Cystic Fibrosis 2004; 3 (4): 209-222. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Chernish RN, Shawn DA. Approach to Resistant Gram-Negative Bacterial Pulmonary Infections in Patients With Cystic Fibrosis. Curr.Opin.Pulm.Med. 2003; 9 (6): 509-515. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Colombo C, Battezzati PM, Crosignani A, et al. Liver Disease in Cystic Fibrosis: A Prospective Study on Incidence, Risk Factors, and Outcome. Hematology 2002; 36: 1374-1382. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Courtney JM, Dunbar KEA, McDowell A, et al. Clinical outcome of Burkholderia cepacia complex infection in cystic fibrosis adults. Journal of Cystic Fibrosis 2004; 3 (2): 93-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Courtney JM, Ennis M, Elborn JS. Cytokines and inflammatory mediators in cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2004; 3 (4): 223-232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Döring G, Conway SP, Heijerman HGM, et al. Antibiotic therapy against Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis: a European konsensus. Eur. Respir. J. 2000; 16: 749-767. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Elphick HE, Tan A. Single versus combination intravenous antibiotic therapy for people with cystic fibrosis. Cochrane Database Syst. Rev. 2005 Apr. 18, (2): CD002007. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Fila L, Musil J, Vávrová V, Prusík F. Stenotrophomonas maltophilia u nemocných s cystickou fibrózou. Stud. Pneum. Phtis. 2005; 65, 4: 160-165.
    10. Koelling TM, Dec GW, Ginns LC, Semigran MJ. Left Ventricular Diastolic Function in Patients With Advances Cystic Fibrosis. Chest 2003; 123: 1488-1494. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Macintosh I, Cutting GR. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and the etiology and pathogenesis of cystic fibrosis. FASEB J. 1992; 6: 2775-2782. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. McKone EF, Emerson SS, Edwards KL, Aitken ML. Effect of genotype on phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective kohort study. Lancet 2003; 361, 9370: 1671-1676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Prescott WA, Johnson CE. Antiinflammatory Therapies for Cystic Fibrosis: Past, Present, and Future. Pharmacotherapy 2005; 25 (4): 555-573. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Rowntree RK, Harris A. The Phenotypic Consequences of CFTR Mutations. Annals of Human Genetics 2003, 67: 471-485. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Sinaasappel M, Stern M, Littlewood J, et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Concensus. Journal of Cystic Fibrosis 2002; 1: 51-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Slieker MG, Sanders EAM, Rijkers GT, et al. Disease modifying genes in cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2005; 4 (2): 7-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Terheggen-Lagro, SWJ, Rijkers, GT, van der Ent, CK. The role of airway epithelium and blood neutrophils in the inflammatory response in cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2005; 4 (2): 15-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Tramper-Stranders, GA, van der Ent, CK, Wolfs, TFW. Detection of Pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2005; 4 (2): 37-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Vávrová V, et al. Cystická fibróza v praxi. 1. vydání Praha, Kreace 1999: 31.
    20. Wood LG, Gibson PG, Garg ML. Circulating markers to assess nutritional therapy in cystic fibrosis. Clinica Chimica Acta 2005; 353, 1-2: 13-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.