Polycystická choroba ledvin

Interní Med. 2007; 9(6): 283-287

Polycystická choroba ledvin

prof. MUDr. Miroslav Merta CSc¹, MUDr. Jana Reiterová Ph.D¹, Ing. Jitka Štekrová²: ¹ Klinika nefrologie 1. LF UK a VFN, Praha; ² Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha

Polycystická choroba ledvin autosomálně dominantního typu (PCHLAD) je nejčastější dědičné onemocnění ledvin s frekvencí výskytu až 1:500. Jedná se o geneticky heterogenní onemocnění způsobené mutacemi v genu PKD1 (na 16. chromozomu) nebo v genu PKD2 (na 4. chromozomu). K selhání ledvin dochází u pacientů s mutacemi v PKD1 genu v průměru v 54 letech a s mutacemi v PKD2 genu v 74 letech. Typickým nálezem je nález zvětšených ledvin prostoupených cystami. Senzitivní neinvazivní diagnostickou metodou je ultrazvuk ledvin. Již ve stadiu normálních renálních funkcí je přítomna hypertenze až u 70 % pacientů. Mezi další renální komplikace patří infekce močových cest, nefrolitiáza, hematurie, krvácení do cyst. PCHLAD je systémové onemocnění s častými extrarenálními projevy onemocnění. Nejčastěji se jedná o cysty v jiných orgánech (játra, event. pankreas, slezina). Nejzávažnější komplikací je ruptura z mozkového aneuryzmatu vedoucí k subarachnoidálnímu krvácení. V současné době je věnována pozornost různým terapeutickým možnostem, jak zamezit růstu cyst a progresi onemocnění.

Dalším dědičným cystickým onemocněním je polycystické onemocnění ledvin autosomálně recesivního typu (PCHLAR) vyznačující se cystickým postižením ledvin a často jaterní fibrózou s portální hypertenzí. Za onemocnění jsou zodpovědny mutace v PKDH1 genu (na 6. chromozomu). U novorozenců s PCHLAR jsou většinou ledviny zvětšené s neostrým ohraničením kůry a dřeně. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, ultrazvuk rodičů je bez nálezu cyst. K selhání ledvin dochází většinou již v dětském věku.

Klíčová slova: polycystická choroba ledvin, gen, dědičnost, polycystin

Polycystic kidney disease

Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most frequent hereditary renal disease with frequency 1:500. The disease is genetically heterogenous and is caused by mutations in PKD1 gene (on chromosome 16) or in PKD2 gene (on chromosome 4). 54 is the mean age of renal failure for PKD1 patients and 74 years is the mean age of renal failure for PKD2 patients. The diagnosis is based on ultrasound with finding of enlarged kidney filled with cysts. 70% of patients with normal renal function suffer from hypertension. Infection of urinary tract or cysts, nephrolithiasis, hematuria or hemorrhagie into cyst are common renal complication of the disease. This systemic disease has multiple extrarenal complications. The cysts in other organs as in liver, pankreas and spleen are frequently present. The rupture of cerebral aneurysma is the most severe complication. Different therapeutic interventions have been tested recently.

Autosomal recessive polycystic kidney disease is the second commonest cystic hereditary disease. Patiens usually suffer from renal failure during childhood and later from portal hypertension due to liver fibrosis. The disease is caused by mutations in PKHD1 gene (on chromosome 6). The ultrasound findings of parents are normal because of autosomal recessive type of the disease.