Interní Med. 2012; 14(10): 378-382
Fabryho choroba-lysozomální onemocnění ze střádání s multiorgánovým postižením
- II. interní klinika VFN a 1. LF UK
Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Dědičnost je gonozomálně recesivní, ale onemocnět mohou také ženy.
Mutace genu způsobuje nedostatek enzymu α-galaktosidázy A, který vede k hromadění globotriaosylceramidu v buňkách různých tkání
a jejich poškození. Jedná se o onemocnění vzácné, které se může projevit již v dětství příznaky z postižení periferních nervů (parestéziemi,
bolestmi končetin, horečkami). V dospělosti je typické postižení srdce hypertrofickou kardiomyopatií a selhání ledvin. Postižen může být
i centrální nervový systém, gastrointestinální trakt, sluch i vestibulární ústrojí. Charakteristickým nálezem jsou angiokeratomy na kůži
a cornea verticillata na rohovce. Léčba nemoci spočívá v substituci chybějícího enzymu a kontrole symptomů. V článku jsou uvedeny
3 kazuistiky charakterizující závažné postižení Fabryho chorobou a nutnost na tuto diagnózu myslet.
Klíčová slova: Fabryho choroba, hypertrofická kardiomyopatie, selhání ledvin, lysozomální onemocnění ze střádání
Fabry disease - lysosomal storage disease with multiorgan involvement
Fabry disease is an inherited lysosomal storage disorder. The inheritance is gonosomal recessive but females can also be involved. A gene
mutation causes a shortage of the enzyme α-galactosidase A leading to storage of globotriaosylceramide in cells of various tissues
and their damage. It is a rare disease which manifests in childhood with symptoms secondary to peripheral nerve involvement (paresthesias,
pain of extremities, fevers). Hypertrophic cardiomyopathy and renal disease leading to failure of function are characteristic.
Involvement of central nervous system, gastrointestinal tract, ear and vestibular apparatus may also be present. Typical manifestations
are angiokerathomas of skin and corneal opacities called cornea verticillata. The treatment consists of enzyme substitution of missing
enzyme and control of symptoms. There are 3 case reports demonstrating the serious involvement in Fabry disease discussed in the paper.
Keywords: Fabry disease, hypertrophic cardiomyopathy, renal failure, lysosomal storage disease
Zveřejněno: 1. listopad 2012 Zobrazit citaci
Reference
- Desnick RJ, Brady R, Barranger J. Fabry Disease, an Under-Recognized Multisystemic Disorder: Expert Recommendations for Diagnosis, Management, and Enzyme Replacement Therapy. Ann Intern Med. 2003; 138: 338-346.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Dobrovolny R, Dvorakova L, Ledvinova J. Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population. J Mol Med. 2005 Aug; 83(8): 647-654. Epub 2005 Apr 2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Elleder M. Sequelae of storage in Fabry disease-pathology and comparison with other lysosomal storage diseases. Acta Paediatr Suppl. 2003 Dec; 92(443): 46-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Baehner F, Kampmann C, Whybrae C. Enzyme replacement therapy in heterozygot females with Fabry disease: Results of a phase IIIB study. J Inherit Metab Dis 26; 2003; 26: 617-662. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A - replacement therapy in Fabry's disease. N Engl J Med 2001; 345: 9-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Thurberg BL, Byers HR, Granter SR, et al. Monitoring the 3-year efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease by repeated skin biopsies. J Invest Dermatol 2004; 122: 900-908. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med 2007; 146: 77-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hughes DA, Elliott PM, Shah J, et al. Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: a randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase alfa. Heart 2008; 94: 153-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...