Interní Med. 2014; 16(2): 54-60

Cystická fibróza u dospělých

MUDr.Libor Fila, Ph.D.
Pneumologická klinika, 2. LF UK a FN Motol

Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění

vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím

a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu

výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace

chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická

léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními

bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití

novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu CFTR v klinické praxi. S využitím moderních léčebných metod

a centrové péče se podařilo zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40–50 let.

Klíčová slova: cystická fibróza, dospělý věk, dignostika, léčba

Cystic fibrosis in adults

Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by mutations in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The disease

leads to dysfunction of the exocrine glands with high concentration of chloride in the sweat and formation of abnormally viscous mucus

in the respiratory, digestive and reproductive tract. Chronic sinopulmonary disease, involvement of the digestive tract with impaired

nutritional status, salt loss syndrome and male infertility dominates in the clinical presentation. The examination of sweat chloride concentration

and mutations in the CFTR gene is used in CF diagnostics for detection of CFTR protein dysfunction. The treatment comprises

especially respiratory physiotherapy with mucolytics inhalations, aggressive antibiotic therapy and high-calorie diet together with

adequate pancreatic enzymes substitution. The prevention of airway infection with resistant bacterial pathogens, particularly Pseudomonas

aeruginosa, is a fundamental measure. Significant recent progress include the use of newborn screening of CF and drugs targeted

to individual CFTR gene mutations in the clinical practise. The prognosis of patients has improved due to using of modern therapeutic

methods in CF treatment centres. Children born at present time have survival probability 40–50 years.

Keywords: cystic fibrosis, adults, diagnostics, therapy

Zveřejněno: 20. duben 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fila L. Cystická fibróza u dospělých. Interní Med. 2014;16(2):54-60.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2012 Annual Data Report. Bethesda, Maryland. (C)2013 Cystic Fibrosis Foundation. Dostupné na www: <http://www.cff.org/research/ClinicalResearch/PatientRegistryReport/>.
    2. Křenková P, Piskáčková T, Holubová A, et al. Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations. J Cyst Fibros. 2013; 12(5): 532-537. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005; 352 (19): 1992-2001. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Boucher RC. New concepts of the pathogenesis of cystic fibrosis lung disease. Eur Respir J. 2004; 23(1): 146-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Fila L. Cystická fibróza. In: Kolek V, et al. Pneumologie. Maxdorf Praha 2011: 386-390.
    6. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, et al. Cystic fibrosis adult care: consensus conference report. Chest. 2004; 125(1 Suppl): 1S-39S. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Olivier KN, Weber DJ, Lee JH, et al.; Nontuberculous Mycobacteria in Cystic Fibrosis Study Group. Nontuberculous mycobacteria. II: nested-cohort study of impact on cystic fibrosis lung disease. Am J Respir Crit Care Med. 2003; 167(6): 835-840. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Stevens DA, Moss RB, Kurup VP, et al; Participants in the Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference. Allergic bronchopulmonary aspergillosis in cystic fibrosis-state of the art: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference. Clin Infect Dis. 2003; 37 (Suppl 3): S225-S264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Walkowiak J, Lisowska A, Blaszczyński M. The changing face of the exocrine pancreas in cystic fibrosis: pancreatic sufficiency, pancreatitis and genotype. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2008; 20(3): 157-160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kelly A, Moran A. Update on cystic fibrosis-related diabetes. J Cyst Fibros. 2013; 12(4): 318-331. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Aris RM, Merkel PA, Bachrach LK, et al. Guide to bone health and disease in cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90(3): 1888-1896. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Mousa HM, Woodley FW. Gastroesophageal reflux in cystic fibrosis: current understandings of mechanisms and management. Curr Gastroenterol Rep. 2012; 14(3): 226-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Colombo C, Ellemunter H, Houwen R, et al; ECFS. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros. 2011; 10(Suppl 2): S24-S28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Debray D, Kelly D, Houwen R, et al. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros. 2011; 10(Suppl 2): S29-S36. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Davé S, Honney S, Raymond J, et al. An unusual presentation of cystic fibrosis in an adult. Am J Kidney Dis. 2005; 45(3): e41-e44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Wong PY. CFTR gene and male fertility. Mol Hum Reprod. 1998; 4(2): 107-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Edenborough FP, Borgo G, Knoop C, et al. European Cystic Fibrosis Society. Guidelines for the management of pregnancy in women with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2008; 7(Suppl 1): S2-S32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA, et al. Pulmonary Clinical Practice Guidelines Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 2013; 187(7): 680-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Bhatt JM. Treatment of pulmonary exacerbations in cystic fibrosis. Eur Respir Rev. 2013; 22(129): 205-216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Fila L. Farmakoterapie cystické fibrózy. Remedia 2010; 20(6): 374-378.
    21. Griffith DE, Aksamit T, Brown-Elliott BA, et al. ATS Mycobacterial Diseases Subcommittee; American Thoracic Society; Infectious Disease Society of America. An official ATS/IDSA statement: diagnosis, treatment, and prevention of nontuberculous mycobacterial diseases. Am J Respir Crit Care Med. 2007 Feb 15; 175(4): 367-416. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Sinaasappel M, Stern M, Littlewood J, et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fibros. 2002; 1(2): 51-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Saiman L, Siegel J. Infection control in cystic fibrosis. Clin Microbiol Rev. 2004; 17(1): 57-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. VX08-770-102 Study Group. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med. 2011; 365(18): 1663-1672. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.