Interní Med. 2015; 17(1): 31-34
Nonkompaktní kardiomyopatie - vzácná příčina srdečního selhání
- 1 Kardiovaskulární oddělení, FN Ostrava Poruba
- 2 Interní klinika FN Ostrava Poruba
- 3 Oddělení klinické genetiky FN Ostrava Poruba
Nonkompaktní kardiomyopatie je vzácné onemocnění projevující se srdečním selháním, kardioembolickými příhodami a závažnými
arytmiemi. Echokardiografie je základní vyšetřovací metodou. Předkládáme kazuistiku osmiměsíčního sledování 65letého muže postiženého
izolovanou formou nonkompaktní kardiomyopatie s projevy srdečního selhání a závažnými komorovými arytmiemi.
Nonkompaktní kardiomyopatie (LVNC – left ventricular noncopaction) je relativně nový typ kardiomyopatie, která byla zařazena světovou
zdravotnickou organizací v roce 1995 do skupiny neklasifikovaných kardiomyopatií (1). Dříve byla tato jednotka uváděna pod názvem perzistující
intramyokardiální sinusoidy nebo spongiozní/spongioformní kardiomyopatie. Jedna z prvních zmínek o LVNC se objevuje v práci českých autorů
z roku 1975 (2). Prevalence LVNC se dle jednotlivých studií pohybuje v rozmezích 0,014 až 0,05 % ve formě sporadické a familiární s častějším
postižením u mužského pohlaví v 56 až 82 % (3, 4, 5). Genetická podstata onemocnění je trvalým předmětem výzkumu. Dle studie na 34 pacientech
z r. 2000 byl familiární výskyt popsán u 18 % pacientů (4). Dosud byla prokázána převážně autozomálně dominantní, na chromozomu
X vázaná a mitochondriální dědičnost. Prognóza uvedeného onemocnění je velmi závažná. Podle práce se souborem 17 pacientů M. Rittera
et al. z r. 1997 je uváděna 59% úmrtnost nebo nutnost srdeční transplantace do šesti let od stanovení diagnózy (5).
Patologicko anatomicky je LVNC charakterizována výraznou trabekulizací svaloviny komory s hlubokými recesy, komunikujícími se
srdeční dutinou (3).
Poprvé byla popsána ve spojení s jinými vrozenými anomáliemi, např. u obstrukcí výtokového traktu komor a u skupiny cyanotických
vrozených srdečních vad, jež vedou ke zbytnění trabekul při tlakovém přetížení (2, 5). V případě nepřítomnosti výše uvedených patologických
stavů se jedná o izolovanou formu nonkompaktní kardiomyopatie (IVNC – isolated ventricular noncompaction) (3).
V klinickém obraze se IVNC projevuje převážně srdečním selháním, poruchami srdečního rytmu a kardioembolickými příhodami (3, 5).
Etiopatogeneze IVNC je vysvětlována zástavou embryogeneze endokardu a myokardu mezi 5.–8. týdnem intrauterinního vývoje plodu.
U zdravého srdce dochází v tomto období k zániku intramyokardiálních sinusoid a jejich přetvoření na kapiláry (5). Patogeneze dilatace
a dysfunkce komory, stejně jako intramyokardiální fibrózy, prokazované v histologických vzorcích, je vysvětlována právě poruchou
perfuze myokardu při patologickém kapilárním zásobení (6, 7).
Metodou volby v diagnostice tohoto, i v kardiologii vzácného onemocnění, zůstává transthorakální echokardiografie, jejíž limitací může
být možnost záměny za jiné myokardiální afekce, a to zejména za hypertrofickou kardiomyopatii (7).
Klíčová slova: nonkompaktní kardiomyopatie, srdeční selhání, nápadná trabekulizace
Noncompation cardiomyopathy - a rare cause of heart failure
Noncompaction of the ventricular myocardium is a rare disease manifested by heart failure, cardioembolic events and severe arrhythmias.
Echocardiography is the examination method of choice. The case report presents a 8-month follow-up of a 65-year-old male suffering
from an isolated form of noncompaction cardiomyopathy with heart failure and severe ventricular arrhythmia.
Introduction: Left ventricular noncompaction (LVNC) is a relatively new type of cardiomyopathy, listed among unclassified cardiomyopathies
by the World Health Organization in 1995 (1). This entity was previously described as persistent intramyocardial sinusoids. One
of the first mentions of LVNC is a 1975 study by Czech authors (2). The prevalence of LVNC varies in individual studies, ranging from
0.014 % to 0.05 % in sporadic and familial forms, with a male predominance of 56 % to 82 % (3, 4, 5). The genetic basis of the disease is
still a matter of research. A 2000 study of 34 patients showed an 18 % familial incidence (4). So far, the autosomal dominant X-linked
and mitochondrial pattern of inheritance has been confirmed in the disease. The prognosis is rather poor. In a 1997 study of 17 patients,
M. Ritter et al. reported 59 % death rate or need for heart transplantation within six years of diagnosis (5).
From a pathological-anatomical point of view, LVNC is characterized by prominent myocardial trabeculation, with deep recesses communicating
with the heart cavity (3).
It was first reported in association with other congenital anomalies, such as ventricular outflow tract obstruction, and in a group of
cyanotic congenital heart defects leading to pressure overload trabecular hypertrophy (2, 5). In the absence of the above pathological
conditions, isolated ventricular noncompaction (IVNC) is present (3).
Clinically, IVNC is mainly manifested by congestive heart failure, arrhythmias and cardioembolic events (3, 5).
The etiopathogenesis of IVNC is explained by an arrest in the embryogenesis of the endocardium and myocardium between weeks 5 and
8 of intrauterine fetal life. This is when in healthy hearts, the intramyocardial sinusoids are reduced to capillaries [5]. The pathogenesis of ventricular dilatation and dysfunction, as well as of intramyocardial fibrosis as seen in histological samples, is explained by impaired
myocardial perfusion in pathological capillary supply (6, 7).
The method of choice in the diagnosis of this, rare disease is echocardiography. However, its use is limited by the fact that the disease
may be mistaken for other myocardial disorders, especially hypertrophic cardiomyopathy (7).
Keywords: noncompaction cardiomyopathy, heart failure, prominent trabeculation
Zveřejněno: 27. únor 2015 Zobrazit citaci
Reference
- Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation. 1996; 93(5): 841-842.
Přejít k původnímu zdroji... - Dusek J, Ostádal B, Duskova M. Postnatal persistence of spongy myocardium with embryonic blood supply. Arch Pathol. 1975; 99(6): 312-317.
- Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990; 82(2): 507-513. Přejít k původnímu zdroji...
- Oechslin EN, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol. 2000; 36(2): 493-500. Přejít k původnímu zdroji...
- Ritter M, Oechslin E, Sütsch G, et al. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc. 1997; 72(1): 26-31. Přejít k původnímu zdroji...
- Burke A, Mont E, Kutys R, et al. Left ventricular noncompaction: a pathological study of 14 cases.Hum Pathol. 2005; 36(4): 403-411. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM, et al. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004; 109(24): 2965-2971. Přejít k původnímu zdroji...
- Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001; 86(6): 666-671. Přejít k původnímu zdroji...
- Fiedler J. Diagnostika a léčba non-kompaktní kardiomyopatie. Cor Vasa 2010; 52: 403-404. Přejít k původnímu zdroji...
- Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium: long-term clinical course, hemodynamic properties, and genetic background. J Am Coll Cardiol. 1999; 34(1): 233-240. Přejít k původnímu zdroji...
- Bleyl SB, Mumford BR, Thompson V, et al. Neonatal, lethal noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome. Am J Hum Genet. 1997; 61(4): 868-872. Přejít k původnímu zdroji...
- Klaassen S, Probst S, Oechslin E, et al. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation. 2008; 117(22): 2893-2901. Přejít k původnímu zdroji...
- Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005; 46(1): 101-105. Přejít k původnímu zdroji...
- Stöllberger C, Finsterer J, Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders. Am J Cardiol. 2002; 90(8): 899-902. Přejít k původnímu zdroji...
- Murphy RT, Thaman R, Blanes JG, et al. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2005; 26(2): 187-192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Finsterer J, Stöllberger C, Feichtinger H. Histological appearance of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Cardiology. 2002; 98(3): 162-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Veselka J, Linhartová K, Zemánek D, et al. Kardiomyopatie. In: Fiedler J.Non-kompaktní kardiomyopatie. Praha: Galén 2009: 123-130.
- Špinar J, Vítovec J, Špinarová L, et al. Farmakoterapie chronického srdečního selhání po prvních 10 letech 21. století Vnitř Lék, 2011; 57(11): 959-965.