Interní Med. 2017; 19(1): 39-41 | DOI: 10.36290/int.2017.007
Genetická hemochromatóza, jedna příčina, více nemocí
- 1Gastroenterologické oddělení Nemocnice Prostějov, Středomoravská Nemocniční a. s., člen skupiny AGEL, 2Interní oddělení Nemocnice Přerov, Středomoravská Nemocniční a. s., člen skupiny AGEL
Kasuistika popisuje případ hospitalizovaného pacienta se zdánlivě jednoznačnou diagnózou diabetu mellitu. Na základě provedených
vyšetření však bylo zjištěno větší množství různých nespecifických příznaků, které postupně dotvářely diagnózu,
na kterou je obecně málo pomýšleno, tedy genetickou hemochromatózu, což ukazuje na nutnost komplexní diferenciální
diagnostiky. Pacient byl úspěšně léčen opakovanými venepunkcemi.
Klíčová slova: genetická hemochromatóza, metabolismus železa, HFE gen
Genetic hemochromatosis, one cause, more illnesses
The case study describes a hospitalized patient with seemingly unequivocal diagnosis of diabetes mellitus. Based on the examination,
however, an increased amount of various non-specific symptoms, which in turn was completed with a diagnosis, which is
generally little thought, therefore genetic hemochromatosis and this case indicates the necessity of complex differential diagnosis.
The patient was successfully treated by repeated venipuncture.
Keywords: genetic hemochromatosis, iron metabolism, HFE gene
Zveřejněno: 1. únor 2017 Zobrazit citaci
Reference
- Feder JN, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet. 1996; 13(4): 399-404.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Lanktree MB, Sadikovic B, Waye JS, et al. Clinical evaluation of a hemochromatosis next-generation sequencing gene panel. Eur J Haematol. 2016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Horák J. Genetická hemochromatóza. In ed. Ehrmann J, Hůlek P, a kol. Hepatologie, Grada Praha 2010; 340-345.
- Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis. A new look at an old disease. New Engl J Med 2004; 350(23) 2383-2397. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Phatak PD, Bonkovsky HL, Kowdley KV. Hereditary hemochromatosis: time for targeted screening. Ann Intern Med. 2008; 149(4): 270-272. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kratka K, Dostalikova-Cimburova M, Michalikova H, et al. High prevalence of HFE gene mutations in patients with porphyria cutanea tarda in the Czech Republic. Br J Dermatol. 2008; 159(3): 585-590. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...