Interní Med. 2017; 19(3): 131-137 | DOI: 10.36290/int.2017.024

Hereditární angioedém – trendy v léčbě

MUDr. Irena Krčmová, CSc.
Ústav klinické imunologie a alergologie
Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Hradec Králové

Hereditární angioedém je závažné a vzácné autozomální dominantně dědičné onemocnění, při kterém dochází k tvorbě nebolestivých,

nesvědivých otoků podkoží a sliznic. Příčinou je genová mutace, která způsobuje absolutní či relativní nedostatek

(afunkčního proteinu) C1 inhibitoru. V populaci se vyskytuje s frekvencí 1 : 50 000 až 1 : 10 000. V léčbě hereditárního angioedému

se uplatňují 3 léčebné strategie, mezi které zahrnujeme dlouhodobou profylaxi, krátkodobou profylaxi a terapii akutního

stavu. K dlouhodobé profylaxi jsou užívány v perorální formě inhibitory esteráz (kyselina tranexamová) či anabolické steroidy

(atenuovaný androgen), u těžkých pacientů pravidelně intravenózně aplikovaný C1-inhibitor Cinryze. Krátkodobá profylaxe

je nezbytná před traumatizujícími iatrogenními výkony substitucí purifikovaným koncentrátem C1-inhibitoru (Berinert P,

Cinryze, Ruconest). Terapie akutního stavu je zásadní při rozvoji obstrukce laryngu, akutních gastrointestinálních potížích,

deformujících kožních otoků. Používán je blokátor bradykininového receptoru RB2 (icatibant – Firazyr) či substituce C1-inhibitory

buď plazmatickými (Berinert, Cinryze), nebo rekombinantním (conestat alfa – Ruconest). Příznivým a novým trendem

je včasná samoléčba akutních atak samotným pacientem, ke které může být užit subkutánně aplikovaný icatibant (Firazyr).

K domácí léčbě jsou taktéž povoleny intravenózně aplikované C1-inhibitory (Berinert, Cinryze, Ruconest). Rozhodnutí o využití

domácí léčby by měl u každého pacienta individuálně učinit ošetřující lékař, který musí zajistit vhodnou instruktáž a v určitých

intervalech kontrolovat techniku podávání.

Klíčová slova: hereditární angioedém, C1-inhibitor, terapie HAE

Hereditary angioedema – therapeutic trends

Hereditary angioedema is a serious and rare autosomal dominant hereditary disease manifested by the formation of painless,

nonpruritic subcutaneous and/or submucosal swelling. It is caused by a gene mutation resulting in an absolute or relative lack of

C1 inhibitor (nonfunctional protein). It occurs with a frequency of 1 : 50 000 to 1 : 10 000 in the population. The treatment of hereditary

angioedema involves the use of three therapeutic strategies comprising long-term prophylaxis, short-term prophylaxis, and

acute state treatment. Long-term prophylaxis involves the use of oral esterase inhibitors (tranexamic acid) or anabolic steroids

(attenuated androgen); in severe cases, regular intravenous administration of the C1-inhibitor Cinryze. Short-term prophylaxis

with a purified C1-inhibitor concentrate (Berinert P, Cinryze, Ruconest) is necessary before traumatizing iatrogenic procedures.

The treatment of an acute state is essential when laryngeal obstruction, acute gastrointestinal complaints, or deforming skin

edema develop. A bradykinin B2 receptor antagonist (icatibant – Firazyr) or a replacement with either plasma (Berinert, Cinryze)

or recombinant (conestat alfa – Ruconest) C1-inhibitors are used. A new and positive trend is early self-treatment of acute

attacks by the patient themselves for which subcutaneous icatibant (Firazyr) can be used. Also available for home treatment are

C1-inhibitors (Berinert, Cinryze, Ruconest) administered intravenously. The decision on utilizing home treatment should be made

individually for each patient by the attending physician who must provide appropriate instruction and check the technique of

administration in certain intervals.

Keywords: hereditary angioedema, C1-inhibitor, treatment of HAE

Zveřejněno: 1. červenec 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Krčmová I. Hereditární angioedém – trendy v léčbě. Interní Med. 2017;19(3):131-137. doi: 10.36290/int.2017.024.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bork K, Wulff K, Hardt J, Witzke G, Staubach P. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: clinical features, trigger factors, and therapy. J Allergy Clin Immunol 2009; 124: 129-134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bowen T, Cicardi M, Farkas H, Bork K, et al. 2010 International consensus algorithm for diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Astma Clin Immunol 2010; 6(1): 24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cicardi M, Aberer W, et al. Classification,diagnosis and approach to treatment for angioedema: consensus report form the Hereditary Angiedema International Working Group. Allergy, 2014; 69: 602-616. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al. Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficienty: consensus report of an International working group. Allergy, 2012; 67: 147-157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Cicardi M, Zanichelli A. Acquired angioedema. Allergy Astma Clin Immunol 2010; 6: 14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Craig T, Riedl M, et al. When is profylaxis for hereditary angioedema neccesary? Ann Allergy Asthma Immunol 2009; 102(5): 366-372. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Cugno M, Zanichelli A, Foieni F, et al. C1-inhibitor deficiency and angioedema: molecular mechanisms and clinical progress. Trends Mol Med, 2009; 15: 69-78. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Davis AE. The pathophysiology of hereditary angioedema. Clin Immunol 2005; 114(1): 3-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Dewald G, Bork K. Missence mutations in the coagulation factor XII(Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun, 2006; 343: 1286-1289. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Gompels MM, Lock RJ, Abinum M, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol 2005; 139: 379-394. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Gutová V. Současné možnosti léčby projevů hereditárního angioedému. Remedie, 2012; 6: 395-397.
    12. Genetics Home Reference; 2009 SERPING1; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SERPING1.
    13. Farkas H. Pediatric hereditary angioedema due to C1-inhibitordeficiency. Allergy Astma Clin Immunol 2010; 6(1): 18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Firazyr(R)Summary of product characteristics; http://www.emea.europe.eu
    15. Hakl R, Kuklínek P. Hereditární angioedém. Postgraduální medicina, 2013; 1.
    16. Kuklínek P. Hereditární a získaný angioedém (deficit C1-INH). In. Špičák V, Panzner P(eds). Alergologie. Praha: Galen 2004: 257-262.
    17. Kuklínek P, Hanzlíková J. Hereditární angioedém, 2013, Medical Tribune, ISBN: 978-80-87135-55-6.
    18. Králíčková P, Burešová E, Freiberger T a kol. Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza. Vnitřní lékařství, 2010; 56: 927-931. Přejít na PubMed...
    19. Litzman J, Kuklínek P. Léčebné možnosti u hereditárního angioedému (HAE). Alergie, 2010; 12(2): 121-125.
    20. Šedivá D, Stříž I. Získaný angioedém v důsledku deficience C1-inhibitoru. Alergie 2000; 2(4): 272-275.
    21. Williams HA, Craig TJ. Perioperative management for patiens with hereditary angioedema. Allergy Rhinol, Spring 2015; 6(1): 50-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.