Interní Med. 2017; 19(3): 167-170 | DOI: 10.36290/int.2017.028

Migalastat v terapii Fabryho choroby

MUDr. Lubor Goláň
II. interní klinika VFN a 1. LF UK, Praha

Fabryho choroba je dědičné onemocnění s multiorgánovým postižením. Specifická léčba doposud spočívala pouze v intravenózní

náhradě chybějícího enzymu alfa-galaktosidázy A. V brzké době se na našem trhu objeví perorální léčba migalastatem.

Lék je určen jen pro některé mutace s reziduální aktivitou enzymu, na který se lék naváže, enzym stabilizuje a usnadní

jeho transport do lyzosomů. Výsledky klinických studií jsou příznivé a naznačují, že by lék mohl výrazně zvýšit kvalitu léčby

vybraných pacientů s Fabryho chorobou.

Klíčová slova: Fabryho choroba, specfická terapie, enzym-substituční léčba, migalastat

Migalastat in the treatment of Fabry disease

Fabry disease is an inherited disease with multiorgan involvement. Until now the only specific therapy was intravenous enzyme

replacement. In a short time a new oral therapy with migalastat is expected on our market. The medication is indicated only for

treatment of certain mutations with residual enzyme activity. It binds to the enzyme, stabilizes it and enhances its transportation

to lysosomes. Results of clinical studies are favourable and indicate that the new medication migalastat could significantly increase

the quality of care of selected patients.

Keywords: Fabry disease, specific therapy, enzyme-replacement therapy, migalastat

Zveřejněno: 1. červenec 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Goláň L. Migalastat v terapii Fabryho choroby. Interní Med. 2017;19(3):167-170. doi: 10.36290/int.2017.028.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. MacDermot KLD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease:clinical manifestations and impact of disease on a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 2001; 38: p. 750-760. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Paleček T, Honzíková J, Poupětová H, et al. Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS). J Inherit Metab Dis 2014; 37: 455-460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A - replacement therapy in Fabry's disease. N Engl J Med 2001; 345: 9-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med 2007; 146: 77-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Warnock DG, Bichet DG, Holida M, Goker-Alpan O, et al. Oral Migalastat HCl Leads to Greater Systemic Exposure and Tissue Levels of Active ?-Galactosidase a in Fabry Patients when Co-Administered with Infused Agalsidase. PLoS ONE. 10(8): e0134341. Bibcode:2015PLoSO.1034341W. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Galafold Amenability Table". Amicus Therapeutics. www.galafoldamenabilitytable.com.
    7. Asano N. Naturally occuring iminosugars and related alkaloids: structure, activity and applications. In Compain P, Martin OR. Iminosugars: from synthesis to therapeutic applications. Wiley and Sons. p. 17. ISBN 0-470-03391-6.
    8. Benjamin ER, Flanagan JJ, Schilling A, et al. (2009). The pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin increases alpha-galactosidase A levels in Fabry patient cell lines. Journal of Inherited Metabolic Disease. 32(3): 424-440. doi:10.1007/s10545-009-1077-0. PMID 19387866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Germain DP, Giugliani R, Hughes DA, et al. (2012). Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on ?-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7: 91. doi:10.1186/1750-1172-7-91. PMC 3527132. PMID 23176611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Germain DP, et al. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat N Engl J Med 2016; 375: 545-555. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hughes DA, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomized phase III ATTRACT study. J Med Genet 2016; 0: 1-9. doi:10.1371/journal.pone.0134341. PMC 4529213. PMID 26252393. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.