Interní Med. 2018; 20(5): 233-236 [Interv Akut Kardiol. 2018;17(2):67-70]

Kardiologické vyšetření u Fabryho nemoci

MUDr. Lubor Goláň
II. interní klinika kardiologie a angiologie, 1. LF UK a VFN, Praha

Fabryho nemoc je dědičné metabolické onemocnění ze střádání. Postižení srdce se vyskytuje u většiny pacientů a manifestuje
se většinou jako hypertrofie myokardu. Předpokladem úspěšné léčby je správná diagnóza a podrobné vyšetření, jehož základem
je kromě anamnézy a fyzikálního vyšetření také EKG, echokardiografie a magnetická rezonance. Specifickou terapii představuje
enzym-substituční léčba.

Klíčová slova: onemocnění ze střádání, Fabryho choroba, hypertrofie levé komory, enzym-substituční léčba

Cardiologic evaluation in Fabry disease

Fabry disease is an inherited metabolic storage disease. The majority of patients present with heart involvement that is typicallymanifested as myocardial hypertrophy. Successful treatment requires a correct diagnosis and thorough evaluation which, inaddition to patient history and physical examination, also involves ECG, echocardiography, and magnetic resonance imaging.Enzyme replacement therapy is a specific type of treatment.

Keywords: storage disease, Fabry disease, left ventricular hypertrophy, enzyme replacement therapy

Zveřejněno: 1. prosinec 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Goláň L. Kardiologické vyšetření u Fabryho nemoci. Interní Med. 2018;20(5):233-236.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. O'Mahony C, Elliot P. Anderson-Fabry disease and the heart Prog Cardiovasc Dis. 2010; 52(4): 326-335. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Merta M, Reiterová J, Ledvinová J, et al. A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population. Nephrol Dial Transplant. 2007; 22(1): 179-186. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006; 79(1):31-40. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Mechtler TP, Stary S, Metz TF, et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet. 2012; 379(9813): 335-341. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Lin HY, Chong KW, Hus JH, Yu HC, et al. High incidence of the cardiac variant of Fabry disease revealed by newborn screening in the Taiwan Chinese population. Circ Cardiovasc Genet. 2009; 2(5): 450-456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Linhart A, Paleček T, Bultas J, et al. New insights in cardiac structural changes in patients with Fabry's disease. American Heart Journal, 2000; 139(6): 1101-1108. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2002; 105: 1407-1411. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Nakao S, Takenaka T, Maeda M, et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N Engl J Med 1995; 333: 288-293. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Paleček T, Honzíková J, Poupětová H, et al. Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS). J Inherit Metab Dis 2014; 37: 455-460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kubo T, et al. Prevalence and clinical features of Fabry disease in Japanese male patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Journal of Cardiology 2017; 69: 302-307. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Elliot P, Baker R, Pasquale F, et al. ACES study group. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry Disease survey. Heart 2011; 97(23): 1957-1960. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Krämer J, Niemann M, Störk S, Frantz S, Beer M, Ertl G, Wanner C, Weidemann F. Relation of burden of myocardial fibrosis to malignant ventricular arrhythmias and outcomes in Fabry disease. Am J Cardiol. 2014; 114(6): 895-900. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Nagano T, Nakatsuka S, Fujita S, et al. Myocardial fibrosis pathology in Anderson-Fabry disease: Evaluation of autopsy cases in the long - and short-term enzyme replacement therapy, and non-therapy case IJC Metabolic & Endocrine 2016; 12: 46-51. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Shah JS, Hughes DA, Sachdev B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson-Fabry disease. Am J Cardiol. 2005; 96(6): 842-846. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin.: data from FOS, the Fabry outcome survey. Br J Dermatol 2007; 157: 331-337. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Rolfs A, Bottche T, Zschiesche M, et al. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospeciv study. Lancet 2005; 366: p. 1794-1796. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Pieroni M, Chimenti C, Ricci R, Sale P, Russo MA, Frustaci A. Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue Doppler imaging. Circulation. 2003; 107(15): 1978-1984. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Lobo T, Morgan J, Bjorksten A, Nicholls K, Grigg L, Centra E, Becker G, Cardiovascular testing in Fabry disease: exercise capacity reduction, chronotropic incompetence and improved anaerobic threshold after enzyme replacement. Intern Med J. 2008; 38(6): 407-414. doi: 10.1111/j.1445-5994.2008.01669.x. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Krämer J, Weidemann F. Biomarkers for diagnosing and staging of Fabry disease. Curr Med Chem. 2017 Jun 16.
    20. Chamoles N, Blanco M, Gaglioli D, Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chim Acta, 2001; 308(1-2): 195-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A - replacement therapy in Fabry's disease. N Engl J Med 2001; 345: 9-16. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med 2007; 146: 77-86. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Schiffmann R, Kopp JB, Austin 3rd HA, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA 2001; 285: 2743-2749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.