Interní Med. 2018; 20(5): 278-283 | DOI: 10.36290/int.2018.047
Diferenciální diagnostika anémie
- Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Anémie, definovaná jako pokles koncentrace hemoglobinu pod dolní hranici normálních hodnot, je projevem mnoha chorobných stavů a pro adekvátní terapii pacienta je vždy nutné diferenciálně diagnosticky upřesnit její příčinu. Článek využívá morfologického dělení anemií na makrocytární, normocytární a mikrocytární a jako zvláštní skupinu vyčleňuje anémie se zvýšeným počtem retikulocytů v periferní krvi. Popsány jsou jednak klinické jednotky známé a obecně rozšířené, jako anémie sideropenická či anémie chronických chorob, ale také jednotky raritní, na které je však třeba v diagnostice anemického pacienta vždy pomýšlet. Incidence těchto vzácných onemocnění se navíc zvyšuje v důsledku zavedení molekulárně genetických metod do diagnostiky, prodlužující se délky přežití nemocných a také rapidně se zvyšující migrace z oblastí s endemickým výskytem těchto onemocnění. U každé klinické jednotky je popsána etiologie, základní patofyziologické mechanismy a klinické příznaky spolu s diagnostickými vyšetřeními. Terapie je, z důvodu diferenciálně diagnostického zaměření článku, zmíněna jen okrajově. Autoři jsou členy Centra pro vzácné choroby krvetvorby ÚHKT, které se zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady.
Klíčová slova: anémie, diferenciální diagnostika, mikrocytóza, makrocytóza, retikulocytóza, enzymopatie, hemoglobinopatie,železo, vzácná onemocnění krve
Anemia – diferential diagnosis
Anemia, defined as hemoglobin level under lower normal limit, is a symptom of different pathologic conditions and the accuratedifferential diagnosis is necessary to determine the cause of anemia. The article uses the morphological classification of anemiato distinguish macrocytic, normocytic and microcytic types of anemias and divides anemias with increased amount of peripheralblood reticulocytes as a special group. It describes commonly known clinical units as iron deficiency anemia or anemia ofchronic disease, as so as rare clinical units, which are always need to think about in a differential diagnosis of an anemic patient.There is an increasing incidence of rare blood disorders due to introduction of molecular genetics methods into diagnostics,prolonged overall survival of patients and increasing migration from areas with endemic occurrence of these diseases. Etiology,basic pathophysiological mechanisms, main clinical features together with important diagnostic examinations are described byeach clinical unit. Due to the differential diagnostic focus of the article only basic knowledge about therapy is mentioned. Theauthors are members of the IHBT Center for Rare Disorders of Hematopoiesis, which is focused mainly on congenital and acquireddisorders of red blood cell.
Keywords: anemia, differential diagnosis, microcytosis, macrocytosis, reticulocytosis, enzymopathies, hemoglobinopathies,
iron, rare blood disorders
Zveřejněno: 1. prosinec 2018 Zobrazit citaci
Reference
- Buliková A. Anémie. In: Penka M, Buliková A, et al. Neonkologická hematologie. ed. Grada: Praha 2009: 39-95.
- Vydra J, Čermák J. Anémie. In: Vydra J, Cetkovský P (eds) et al. Hematologie v kostce. Mladá fronta: Praha 2015: 11-68.
- Nemeth E, Ganz T. Anemia of Inflammation. Hematol Oncol Clin N Am 2014; 28(4):671-681
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Rund D, Rachmilewitz E. ? thalassemia. N Engl J Med 2005; 353(11): 1135-1146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Divoka M, Partschova M, Kucerova J et al. Molecular characteristics of ?-thalassemia in the Czech and Slovak populations: Mediterranean, Asian and unique mutations. Hemoglobin 2016; 40(3): 156-162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Harteveld CR, Higgs CR. ?-thalassemia. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Čermák J. K diferenciální diagnostice a léčbě anémií. Remedia 2003; 13(4): 258-265.
- Bizzaro N, Antico A. Diagnosis and classification of pernicious anemia. Autoimmun Rev 2014; 13(4-5): 565-568. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Papaemmanuil E, Gerstung M, Malcovati L et al. Clinical and biological implications of driver mutations in myelodysplastic syndromes. Blood 2013; 122(22): 3616-3627. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vlachos A, Ball S, Dahl N et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008; 142(6): 859-876. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev 2010; 24(3): 101-122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Young NS, Maciejewski J. The pathophysiology of acquired aplastic anemia. N Engl J Med 1997; 336(19): 1365-1372. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Čermák J. Myelodysplastický syndrom. In: Starý J, Mayer J (eds). Leukémie. Grada: Praha 2002: 221-234. ISBN 80-7169-991-8.
- D'Andrea AD, Grompe M. Molecular Biology of Fanconi Anemia: Implications for Diagnosis and Therapy. Blood 1997; 90(5): 1725-1736. Přejít k původnímu zdroji...
- Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis - 2011 update. Br J Haematol 2004; 156(1): 37-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Grace RF, Zanella A, Neufeld EJ et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. Am J Hematol 2015; 90(9): 825-830. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood 2008; 111(1): 16-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Stuart MJ, Nagel RL. Sickle cell disease. Lancet 2004; 364(9442): 1343-1360. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Zanella A, Barcellini W. Treatment of autoimmune hemolytic anemias. Haematologica 2014; 99(10): 1547-1554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...