Interní Med. 2019; 21(3): 187-191 | DOI: 10.36290/int.2019.030

Trombofilní stavy – testovat či netestovat?

doc. MUDr. Jana Hirmerová, Ph.D.
II. interní klinika a Biomedicínské centrum, Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova, Plzeň

Trombofilie, tedy dispozice k trombóze (obvykle míněna jako dispozice k trombóze žilní), vzniká vychýlením hemostázy z rovnovážného stavu směrem protrombotickým. Jedná se o vrozené či získané poruchy s různou prevalencí a s různou závažností. Jejich obvyklým patogenetickým mechanismem je deficit přirozených inhibitorů koagulace, či naopak nadbytek koagulačních faktorů. Laboratorní testy k diagnostice trombofilních stavů jsou často ordinovány v rámci diferenciálně diagnostického pátrání po příčině idiopatické tromboembolické příhody. Testování trombofilií by však mělo být prováděno racionálně, jen u selektovaných pacientů, se znalostí správného načasování vyšetření a především až po pečlivé rozvaze o potenciálním praktickém přínosu vyšetření pro pacienta, případně pro jeho přímé příbuzné.

Klíčová slova: trombofilie, tromboembolická nemoc, laboratorní testy, odborná doporučení

Thrombophilias – to test or not to test?

Thrombophilia, i.e. disposition to thrombosis (usually meant venous thrombosis) is caused by the shift of haemostatic balance towards a prothrombotic direction. These disorders are inherited or acquired and are associated with various degree of the risk. Their usual pathogenetic mechanism is the deficiency of natural inhibitors of coagulant factors or, conversely, the elevated level or activity of coagulant factors. Laboratory tests for the diagnostics of thrombophilia are often ordered as a part of differential diagnostic process in idiopathic venous thromboembolism. However, thrombophilia testing should be rational, ordered in selected patients only, with correct timing and, especially, only after careful consideration of potential practical benefit of testing for the patient and/or for his/her family members.

Keywords: thrombophilia, venous thromboembolism, laboratory tests, guidelines

Zveřejněno: 30. červen 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hirmerová J. Trombofilní stavy – testovat či netestovat? Interní Med. 2019;21(3):187-191. doi: 10.36290/int.2019.030.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. López JA, Chen J. Pathophysiology of venous thrombosis. Thromb Res. 2009; 123 Suppl 4: S30-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Meissner MH. The epidemiology of and risk factors for acute deep venous thrombosis. V: Gloviczki P. Handbook of Venous Disorders, 3rd edition, Hodder Arnold, London, UK 2009: 94-104. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Khan S, Joseph D Dickerman JD. Hereditary thrombophilia. Thrombosis Journal 2006, 4: 15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Rajendran P, Rengarajan T, Thangavel J et al. The vascular endothelium and human diseases. Int J Biol Sci. 2013 Nov 9; 9(10): 1057-1069. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Segall JA, Liem TK. Congenital and acquired hypercoagulable syndromes. V: Bergan JJ. The Vein Book. Elsevier Academic Press 2007: 339-346. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Di Minno MN, Ambrosino P, Ageno W et al. Natural anticoagulants deficiency and the risk of venous thromboembolism: a meta-analysis of observational studies. Thromb Res. 2015; 135(5): 923-932. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Foy P, Moll S. Thrombophilia: 2009 update. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2009 Apr; 11(2): 114-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Nutescu EA, Michaud JB, Caprini JA. Evaluation of hypercoagulable states and molecular markers of acute venous thrombosis. V: Gloviszki P. Handbook of venous disorders. Third Edition. Guidelines of the American Venous Forum. Hodder Arnold, London, UK, 2009: 113-128 Přejít k původnímu zdroji...
    9. Heit JA. Thrombophilia: Common questions on laboratory assessment and management. Hematology 2007: 127-135. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Nicolaides AN, Fareed J, Kakkar AK et al.Prevention and treatment of venous thromboembolism-International Consensus Statement. Int Angiol. 2013; 32(2): 111-260. Přejít na PubMed...
    11. Connors JM, Thrombophilia Testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med 2017; 377: 1177-1187. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Pruthi RK. Optimal utilization of thrombophilia testing. Int J Lab Hem. 2017; 39(Suppl. 1):104-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost. 2006; 4(2): 295-306 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Bank I, Libourel EJ, Middeldorp S Elevated levels of FVIII:C within families are associated with an increased risk for venous and arterial thrombosis. J Thromb Haemost. 2005; 3(1):79-84 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Undas A, Brozek J, Szczeklik A. Homocysteine and thrombosis: from basic science to clinical evidence. Thromb Haemost. 2005; 94(5): 907-915. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Arepally GM. Heparin-induced thrombocytopenia. Blood. 2017; 129(21): 2864-2872. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Leiba M, Sidi Y, Gur H et al. Behçet's disease and thrombophilia. Ann Rheum Dis 2001; 60: 1081-1085. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Landolfi R, Di Gennaro L. (2011). Pathophysiology of thrombosis in myeloproliferative neoplasms. Haematologica, 96(2), 183-186. doi:10.3324/haematol.2010.038299 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Van Bijnen ST, Van Heerde WL, Muus P. Mechanisms and clinical implications of thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. J Thromb Haemost. 2012; 10(1): 1-10 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.