Interní Med. 2019; 21(4): 200-204 | DOI: 10.36290/int.2019.048

Novinky ve farmakoterapii vzácných onemocnění v kardiologii

doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D.
II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. lékařské fakulty
Univerzity Karlovy v Praze a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze

Léčba vzácných onemocnění v kardiologii může být buď nespecifická nebo specifická. Mezi nespecifickou léčbu patří symptomatická terapie nebo léčba komplikací vzácných onemocnění. Specifická léčba se snaží ovlivnit přímo patofyziologický mechanismus vzniku onemocnění. Jako modelové příklady vzácných onemocnění a posunu v jejich léčbě uvádíme dvě jednotky. Jednak Fabryho chorobu, kde léčebné postupy založené na zvýšení aktivity postiženého enzymu jsou schopny výrazně zpomalit progresi onemocnění. A dále pak srdeční komplikace transthyretinové amyloidózy. Relativně nedávno byla uveřejněna data u nemocných s kardiomyopatií na podkladě transthyretinové amyloidózy, která podporují rozšíření léčby původně vzácné familiární amyloidové neuropatie na širší skupinu pacientů s kardiální manifestací.

Klíčová slova: vzácná onemocnění, Fabryho nemoc, transthyretinová amyloidóza, léčba

The new horizons in therapy of rare diseases in cardiology

The therapy of rare diseases in cardiology is based on symptomatic treatment, treatment of complications of rare diseases and
in some cases on specific treatment. We mention two diagnosis where modern therapy could slow down progression of disease:
Fabry disease where enzyme replacement therapy and chaperon treatment were introduced with good results. Amyloidosis
associated with transthyretin where new evidence for specific treatment of cardiac manifestation has been recently published.

Keywords: rare diseases, Fabry disease, Transthyretin amyloidosis, therapy

Vloženo: 6. únor 2017; Přijato: 17. březen 2017; Zveřejněno: 1. listopad 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Havránek Š. Novinky ve farmakoterapii vzácných onemocnění v kardiologii. Interní Med. 2019;21(4):200-204. doi: 10.36290/int.2019.048.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, Sunder-Plassmann G, Beck M, Mehta A, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007; 28(10): 1228-1235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, et al. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet. 2016; 89(1): 44-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Garman SC, Garboczi DN. The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J Mol Biol. 2004; 337(2): 319-335. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Shah JS, Hughes DA, Sachdev B, Tome M, Ward D, Lee P, et al. Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson-Fabry disease. Am J Cardiol. 2005; 96(6): 842-846. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest. 2004; 34(3): 236-242. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, Wilcox WR, Whitley CB, McDonald M, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007; 146(2): 77-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, Germain DP, Lee P, Waldek S, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry's disease. N Engl J Med. 2001; 345(1): 9-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA, 3rd, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. 2001; 285(21): 2743-2749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Thurberg BL, Politei JM. Histologic abnormalities of placental tissues in Fabry disease: a case report and review of the literature. Hum Pathol. 2012; 43(4): 610-614. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Linhart A. Treatment of Anderson-Fabry disease. Heart. 2008; 94(2): 138-139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Schiffmann R, Goker-Alpan O, Holida M, Giraldo P, Barisoni L, Colvin RB, et al. Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial. J Inherit Metab, DiS. 2019; 42(3): 534-544. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Germain DP, Giugliani R, Hughes DA, Mehta A, Nicholls K, Barisoni L, et al. Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on alpha-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies. Orphanet J Rare, DiS. 2012; 7: 91. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Ashe KM, Budman E, Bangari DS, Siegel CS, Nietupski JB, Wang B, et al. Efficacy of Enzyme and Substrate Reduction Therapy with a Novel Antagonist of Glucosylceramide Synthase for Fabry Disease. Mol Med. 2015; 21: 389-399. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature, and typing. Cardiovasc Pathol. 2015; 24(6): 343-350. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Coelho T, Merlini G, Bulawa CE, Fleming JA, Judge DP, Kelly JW, et al. Mechanism of Action and Clinical Application of Tafamidis in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Neurol Ther. 2016; 5(1): 1-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018; 379(11): 1007-1016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Gonzalez-Lopez E, Lopez-Sainz A, Garcia-Pavia P. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017; 70(11): 991-1004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F, Cooke RM, Pettinato C, Riva L, et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol. 2005; 46(6): 1076-1084. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Judge DP, Falk RH, Maurer MS, Shah SJ, Witteles RM, Grogan M, et al. Transthyretin Stabilization by AG10 in Symptomatic Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2019. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Sant'Anna R, Gallego P, Robinson LZ, Pereira-Henriques A, Ferreira N, Pinheiro F, et al. Repositioning tolcapone as a potent inhibitor of transthyretin amyloidogenesis and associated cellular toxicity. Nat Commun. 2016; 7: 10787. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Solomon SD, Adams D, Kristen A, Grogan M, Gonzalez-Duarte A, Maurer MS, et al. Effects of Patisiran, an RNA Interference Therapeutic, on Cardiac Parameters in Patients With Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis. Circulation. 2019; 139(4): 431-443. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Benson MD, Ackermann EJ, Monia BP. Treatment of transthyretin cardiomyopathy with a TTR-specific antisense oligonucleotide (IONIS-TTRRx). Amyloid. 2017; 24(sup1): 134-135. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.