Interní Med. 2010; 12(6): 308-311

Familiární kombinovaná hyperlipidemie

MUDr.David Karásek, Ph.D.1, prof.MUDr.Helena Vaverková, CSc.1, MUDr.Dagmar Jackuliaková1, doc.MUDr.Zdeněk Fryšák, CSc.1, MUDr.Milan Halenka, Ph.D.1, MUDr.Dalibor Pastucha, Ph.D.2
1 III. interní klinika LF UP a FN Olomouc
2 Klinika tělovýchovného lékařství a kardiovaskulární rehabilitace, FN a LF UP Olomouc

Familiární kombinovaná hyperlipidemie je nejčastější familiární hyperlipidemie s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy.

Autoři v přehledném článku uvádějí současné poznatky týkající se prevalence, etiopatogeneze, laboratorních nálezů, diagnostických

kritérií, klinického obrazu a možností léčby familiární kombinované hyperlipidemie.

Klíčová slova: familiární kombinovaná hyperlipidemie, apolipoprotein B, inzulinová rezistence, metabolický syndrom

Familial combined hyperlipidemia

Familial combined hyperlipidemia is the most common genetic hyperlipidemia with a high risk of early atherosclerosis manifestation.

Authors of the review present current knowledge concerning to prevalence, etiology, pathogenesis, laboratory findings, diagnostic

criteria, clinical manifestation and management of familial combined hyperlipidemia.

Keywords: familial combined hyperlipidemia, apolipoprotein B, insulin resistance, metabolic syndrome

Zveřejněno: 1. červenec 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Karásek D, Vaverková H, Jackuliaková D, Fryšák Z, Halenka M, Pastucha D. Familiární kombinovaná hyperlipidemie. Interní Med. 2010;12(6):308-311.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Šimon J, a kol. Epidemiologie a prevence ischemické choroby srdeční. Praha: Grada Publishing 2001: 264 s.
    2. Češka R, a kol. Cholesterol a ateroskleróza, léčba dyslipidemií. Praha: Triton 2005, 343 s.
    3. Gaddi A, Galetti C, Pauciullo P, et al. Familial combined hyperlipoproteinemia: experts panel position on diagnostic criteria for clinical practice. Committee of experts of the Atherosclerosis and Dysmetabolic Disorders Study Group. Nutr Metab Cardiovasc Dis 1999; 9: 304-311.
    4. Gaddi A, Cicero AF, Odoo FO, et al. Practical guidelines for familial combined hyperlipidemia diagnosis: an up-date. Vasc Health Risk Manag 2007; 3: 877-886. Přejít na PubMed...
    5. Goldstein JL, Schrott HG, Hazzard WR, et al. Hyperlipidemia in coronary heart disease. II. Genetic analysis of lipid levels in 176 families and delineation of a now inherited disorder, combined hyperlipidemia. J Clin Invest 1973; 52: 1544-1568. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hokanson JE, Austin MA, Zambon A, et al. Plasma triglyceride and LDL heterogenity in familial combined hyperlipidemia. Arteriocler Thromb 1993; 13: 427-434. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Vaverková H, Weinbergová O, Horčička V, et al. Rodinná kombinovaná hyperlipidemie I. Rozmanitost lipoproteinového obrazu. Vnitř Lék 1986; 32: 878-886. Přejít na PubMed...
    8. Keulen ETP, Voors-Pette C, de Bruin TWA. Familial dyslipidemic hypertension syndrome: Familial combined hyperlipidemia, and the role of abdominal fat mass. Am J Hypertens 2001; 14: 357-363. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Jackuliaková D, Vaverková H, Karásek D. Vztah mezi familiární kombinovanou hyperlipidemií a inzulínovou rezistencí. Vnitř Lék 2008; 54: 1045-1053. Přejít na PubMed...
    10. de Graaf J, Stalenhoef AF. Defects of lipoprotein metabolism in familial combined hyperlipidemia. Curr Opin Lipidol 1998; 9: 189-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Vaverková H, Novotný D, Karásek D, et al. Familiární kombinovaná hyperlipidemie: asociace s dalšími rizikovými faktory aterosklerózy. DMEV 2005; (suppl 3/8): 5-11.
    12. Venkatesan S, Cullen P, Pacy P, et al. Stable isotopes show a direct relation between VLDL apoB overproduction and serum triglyceride levels and indicate a metabolically and biochemically coherent basis for familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb 1993; 13: 110-118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Evans K, Burdge GC, Wootton SA, et al. Tissue-specific stable isotope measurements of postprandial lipid metabolism in familial combined hyperlipidaemia. Atherosclerosis 2008; 197: 164-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Campagna F, Montali A, Baroni MG, et al. Common variants in the lipoprotein lipase gene, but not those in the insulin receptor substrate-1, the beta3-adrenergic receptor, and the intestinal fatty acid binding protein-2 genes, influence the lipid phenotypic expression in familial combined hyperlipidemia. Metabolism 2002; 51: 1298-1305. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Babirak SP, Brown BG, Brunzell JD. Familial combined hyperlipidemia and abnormal lipoprotein lipase. Arterioscler Thromb 1992; 12: 1176-1183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Cullen P, Farren B, Scott J, et al. Complex segregation analysis provides evidence for a major gene acting on serum triglyceride levels in 55 British families with familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb 1994; 14: 1233-1249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Aouizerat BE, Allayee H, Bondar J, et al. Novel genes for familial combined hyperlipidemia. Curr Opin Lipidol 1999; 10: 113-122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Castellani L, Weinreb A, Bodnar J, et al. Mapping a gene for combined hyperlipidaemia in a mutant mouse strain. Nat Genet 1998; 18: 374-377. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Aouizerat BE, Allayee H, Cantor RM, et al. Linkage of a candidate gene locus to familial combined hyperlipidemia: lecithin: cholesterol acyltransferase on 16q. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1999; 19: 2730-2736. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Pihlajamäki J, Karjalainen L, Karhapää P, et al. G-250A substitution in promoter of hepatic lipase gene is associated with dyslipidemia and insulin resistance in healthy control subjects and in members of families with familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2000; 20: 1789-1795. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Pajukanta P, Lilja HE, Sinsheimer JS, et al. Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1). Nat Genet 2004; 36: 371-376. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Sniderman AD, Castro Cabezas M, Ribalta J, et al. A proposal to redefine familial combined hyperlipidaemia - third workshop on FCHL held in Barcelona from 3 to 5 May 2001, during the scientific sessions of the European Society for Clinical Investigation. Eur J Clin Invest 2002; 32: 71-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Veerkamp MJ, de Graaf J, Bredie SJ, et al. Diagnosis of familial combined hyperlipidemia based on lipid phenotype expression in 32 families: results of a 5-year follow. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2002; 22: 274-282. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Lamarche B, Després JP, Moorjani S, et al. Prevalence of dyslipidemic phenotypes in ischemic heart disease (prospective results from the Québec Cardiovascular Study). Am J Cardiol 1995; 75: 1189-1195. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Demacker PN, Veerkamp MJ, Bredie SJ, et al. Comparison of the measurement of lipids and lipoproteins versus assay of apolipoprotein B for estimation of coronary heart disease risk: a study in familial combined hyperlipidemia. Atherosclerosis 2000; 153: 483-490. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Veerkamp MJ, de Graaf J, Hendriks JC, et al. Nomogram to diagnose familial combined hyperlipidemia on the basis of results of a 5-year follow-up study. Circulation 2004; 109: 2980-2985. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Skoumas I, Masoura C, Pitsavos C, et al. Evidence that nonlipid cardiovascular risk factors are associated with high prevalence of coronary artery disease in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia or familial combined hyperlipidemia. Int J Cardiol 2007; 121: 178-183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Halenka M, Vaverkova H, Hutyra M, et al. Detection of early atherosclerosis using the ultrasound parameter of the intima-media thickness of the common carotid artery in families with familial combined hyperlipidemia. Int Angiol 2004; 23: 230-237. Přejít na PubMed...
    29. Keulen ET, Kruijshoop M, Schaper NC, et al. Increased intima-media thickness in familial combined hyperlipidemia associated with apolipoprotein B. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2002; 22: 283-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Karásek D, Vaverková H, Halenka M, et al. Brachial endothelial function in subjects with familial combined hyperlipidemia and its relationships to carotid artery intima-media thickness. Int Angiol 2006; 25: 418-426. Přejít na PubMed...
    31. Karásek D, Vaverková H, Halenka M, et al. Endothelial haemostatic markers in members of families with familial combined hyperlipidemia. Thromb Res 2009; 123: 466-475. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Vaverková H, Soška H, Rosolová, et al. Doporučení pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií v dospělosti vypracované výborem České společnosti pro aterosklerózu. Cor Vasa 2007; (Suppl. 11/49): 47-60.
    33. Tenenbaum A, Fisman EZ, Motro M, et al. Optimal management of combined dyslipidemia: what have we behind statins monotherapy? Adv Cardiol 2008; 45: 127-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.