Interní Med. 2010; 12(10): 510-515

Jak sledovat pacienty s výskytem nádoru v rodině?

MUDr.Lenka Foretová, Ph.D.
Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno

Nádorová onemocnění jsou většinou polyfaktoriální, v 5–10 % případů je však možnou příčinou i dědičná dispozice. Mutace ve vysoce

rizikovém genu se dědí z generace na generaci a způsobuje mnohonásobně zvýšenou pravděpodobnost vzniku určitých nádorů. Genetické

vyšetření by mělo být indikováno v rodinách s opakovaným výskytem nádorů, především v mladším věku, s vícečetnými malignitami, se

vzácnými kombinacemi nádorů. I v rodinách, kde se o dědičnou etiologii s největší pravděpodobností nejedná, je důležité chránit příbuzné,

zhodnotit jejich rizika a nabídnout preventivní péči. Tato péče o příbuzné onkologických pacientů není dosud rutinně prováděna.

Klíčová slova: dědičnost, nádorová onemocnění, genetické testování

How to follow patients with oncology disease in a family?

Cancer diseases are mostly polyfactorial, but in 5–10 % of cases the disease may be of hereditary origin. Mutations in a high-risk gene are

transmitted from generation to generation and increase the probability of cancer occurrence many times. Genetic examination should

be indicated in families with repeated cancer, especially in young age, with multiple malignancies, with combination of rare cancers. In

families where the disease is probably not hereditary, the prevention in relatives is also important, evaluation of the risk and offering

a preventive care is important. This follow-up of relatives of cancer patients is not routinely done.

Keywords: heredity, tumor diseases, genetic testing

Zveřejněno: 15. listopad 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Foretová L. Jak sledovat pacienty s výskytem nádoru v rodině? Interní Med. 2010;12(10):510-515.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Foretová L, Macháčková E, Šachlová M, et al. Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými naevy či bez nich). Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S32-S33.
    2. Foretová L, Navrátilová M, Macháčková E. Limitace genetického testování v onkologii. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S65-S68.
    3. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J. Clin. Oncol. 2005; 23 (2): 276-292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Goetz P, Foretová L, Puchmajerová A. Hereditární etiologie nádorových onemocnění a význam genetického poradenství a testování v onkologii. Klinická onkologie Suppl, 2006; 19: 44-47.
    5. Křepelová A. Dědičné formy nádorů ledvin - spektrum predispozičních genů a jejich testování. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 82-84.
    6. Lindor NM, Greene MH. The Mayo Familial Cancer Program: The Concise Handbook of Family Cancer Syndromes. J Natl Cancer Inst. 1998; 90: 1039-1071. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Plevová P, Krutílková V, Puchmajerová A, Foretová L. Gorlinův syndrom. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S34-35.
    8. Plevová P, Šilhánová E, Foretová L. Vzácné hereditární syndromy s vyšším rizikem vzniku nádorů. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 68-75.
    9. Vrtěl R, Filipová H, Vodička R, et al. Tuberosní skleróza. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S50-S53.
    10. Berchuck A, Schildkraut JM, Marks JR, et al. Managing hereditary ovarian cancer risk. Cancer Supplement, 1999; 86: 2517-2524. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Ford D, Easton DF, Stratton M, et al. Genetic heterogenity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am. J. Hum. Genet. 1998; 62: 676-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Plevová P, Novotný J, Petráková K, et al. Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S6-S11.
    13. Rebbeck TR. Inherited genetic predisposition in breast cancer. A population-based perspective. Cnacer 1989; 86: 2493-2501. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Zikan M, Foretova L, Cibula D, et al. Hereditary ovarian cancer - Review. Ceska Gynekol. 2006; 71 (3): 246-251.
    15. Zikán M, Jančárková N, Pohlreich P, et al. Hereditární dispozice ke karcinomu prsu a ovaria. Časopis lékařů českých, 2004; 143(1): 26-30. Přejít na PubMed...
    16. Kleibl Z, Novotny J, Bezdickova D, et al. The CHEK2 c.1100delC germline mutation rarely contributes to breast cancer development in the Czech Republic. Breast Cancer Res Treat. 2005; 90(2): 165-167. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Schutte M, Seal S, Barfoot R, et al. Variants in CHEK2 other than 1100delC do not make a major contribution to breast cancer susceptibility. Am. J. Hum. Genet. 2003; 72: 1023-1028. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Walsh T, Casadei S, Coats KH, Swisher E, et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA 2006; 295(12): 1379-1388. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Foretova L, Machackova E, Navratilova M, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic. Human Mutation 2004; 23(4): 397-398. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Lukešová M, Macháčková E, Vašíčková P, et al. Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 48-54.
    21. Macháčková E, Plevová P, Lukešová M, et al. Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 48-54.
    22. Vašíčková P, Macháčková E, Lukešová M, et al. Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 58-62.
    23. Bartoňková H, Foretová L, Helmichová E, et al. Doporučené zásady péče o nemocné s nádory prsu a vaječníků a zdravé osoby se zárodečnými mutace genů BRCA1 nebo BRCA2. Klinická onkologie 2003; 16(1): 28-34.
    24. Petráková K, Paláková M, Foretová L. Algoritmus preventivních vyšetření u geneticky podmíněných malignit. Klinická onkologie 2006; 19(Suppl.): 88-90.
    25. Schneiderová M, Bartoňková H. Úloha magnetické rezonance v mammologické prevenci u žen s dědičným rizikem nádoru prsu. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 91-96.
    26. Warner E, Plewes DB, Shumak RS. Comparison of Breast Magnetic Resonance Imaging, Mammography, and Ultrasound for Surveillance of Women at High Risk for Hereditary Breast Cancer. J Clin Oncol, 2001; 19: 3524-3531. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Blanchard DK, Hartmann LC. Prophylactic surgery for women at high risk for breast cancer. Clin Breast Cancer 2000; 1: 127-134. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Dražan L. Profylaktická mastektomie a její indikace u rizikových žen. Klinická onkologie Suppl, 2006; 19: 97-100.
    29. Eisen A, Rebbeck TR, Wood WC, et al. Prophylactic Surgery in Women With a Hereditary Predisposition to Breast and Ovarian Cancer 2000; JCO 18: 1980-1995.
    30. Hughes KS, Papa MZ, Whitney T, et al. Prophylactic mastectomy and inherited predisposition to breast carcinoma. Cancer Supplement, 1999; 86: 2502-2515. Přejít k původnímu zdroji...
    31. Meijers-Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CTM, et al. Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000; 355: 2015-2020. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Meijers-Heijboer H, van Geel B, van Putten WLJ, et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N. Engl. J. Med. 2001; 345: 159-163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Rebbeck TR, Lynch HT, Neuhausen SL, et al. Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med 2002; 346: 1616-1622. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Rebbeck TR, Levin AM, Eisen A, et al. Breast cancer risk after bilateral prophylactic oophorectomy in BRCA1 mutation carriers. J. Natl. Cancer Inst. 1999; 91: 1475-1479. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Grabick DM, Hartmann LC, Cerhan JR, et al. Risk of breast cancer with oral contraceptive use in women with family history of breast cancer. JAMA 2000; 284: 1791-1798. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Modan B, Hartge P, Hirsh-Yechezkel G, et al. Parity, Oral Contraceptives, and the Risk of Ovarian Cancer among Carriers and Noncarriers of a BRCA1 or BRCA2 Mutation. N Engl J Med 2001; 345: 235-240. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Narod SA, Risch H, Moslehi R, et al. Oral Contraceptives and the Risk of Hereditary Ovarian Cancer. N Engl J Med 1998; 339: 424-428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Ursin G, Henderson BE, Haile WR, et al. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? Cancer Res, 1997; 57: 3678-3681.
    39. Fisher B, Constantino JP, Wickerham DL, et al. Tamoxifen for prevention of breast cancer: report of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 Study. J. Natl. Cancer Inst. 1999; 90: 1371-1388. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. King MC, Wieand S, Hale K. Tamoxifen use reduces breast cancer risk in BRCA2 positive women. JAMA, 2001; 286: 2251-2256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Kinzler K, Vogelstein B. Cancer-susceptibility genes: gatekeepers and caretakers. Nature, 1997; 386: 761-762. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Kinzler K, Vogestein B. Lessons from hereditary colorectal cancer. Cell 1996; 87: 159-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Ivanovich JL, Reed TE, Ciske DJ, et al. A practical approach to familial and hereditary colorectal cancer. Am. J. Med., 1999; 107: 68-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Plevová P, Novotný J, Šachlová M, et al. Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom). Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S12-S15.
    45. Křepelová A, Pavlíková K, Plevová P. Diagnostika Lynchova syndromu - nové geny a metody. Klinická onkologie Suppl., 2006; 19: 76-81.
    46. Lynch HT, de la Chapelle A. Genetic susceptibility to non-polyposis colorectal cancer. J. Med. Genet. 1999; 36: 801-818.
    47. Lynch HT, Lynch J. Lynch syndrome: genetics, natural history, genetic counseling, and prevention. J. Clin. Oncol. Supplement, 2000; 18: 19-31.
    48. Lynch HT, Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. New England Journal of Medicine 2003; 348: 919-932. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Fearnhead NS, Britton MP, Bodmer WF. The ABC of APC. Human Molecular Genetics 2001; 10: 721-733. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Foretova L, Skricka T. Psychosocial and medico-legal aspects of genetic counseling in familial adenomatous polyposis. Chapter 21 in Intestinal Polyps and Polyposis. Delaini GG, Skricka T, Colucci G, et al. Springer 2009. Přejít k původnímu zdroji...
    51. Plevová P, Štekrová J, Kohoutová M, et al. Familiární adenomatózní polypóza. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S16-S19.
    52. Sampson JR, Dolwani S, Jones S, et al. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations of MYH. Lancet 2003; 362: 39-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Štekrová J, Šulová M, Zídková K, et al. Familiární adenomatosní polypóza - novinky v molekulární diagnostice. Klinická onkologie Suppl. 2006; 19: 63-67.
    54. Eng C.PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation 2003; 22: 183-198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    55. Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette AC, et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119: 1447-1453. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    56. Ivanovich JF, Whelan AJ. Cancer and Peutz-Jeghers Syndrome: a Review. Journal of Genetic Counseling, 1997; 6(2): 193-206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    57. Foretová L, Navrátilová M, Petráková K, et al. Kasuistiky Li-Fraumeni syndromu: diagnostické a preventivní možnosti. Klinická onkologie Suppl. 2006; 19: 85-87.
    58. Hisada M, Garber JE, Fung CY, et al. Multiple primary cancers in families with Li-Fraumeni syndrome. J. Natl. Cancer Inst., 1998; 90: 606-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    59. Krutílková V, Trková M, Kodet R, et al. Syndrom Li-Fraumeni.Čs pediatrie 2003; 58(9): 552-555.
    60. Plevová P, Krutílková V, Petráková K, et al. Syndrom LiFraumeni. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S20-S22.
    61. Trkova M, Foretova L, Kodet R, et al. A Li-Fraumeni syndrome family with retained heterozygosity for a germline TP53 mutation in two tumors. Cancer Genetics and Cytogenetics 2003; 145: 60-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    62. Varley JM, Evans DGR, Birch JM.: Li-Fraumeni syndrome - a molecular and clinical review. British Journal of Cancer, 1997; 76(1): 1-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    63. Liaw D, Marsh D, Li J, et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat. Genet. 1996; 16: 64-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    64. Maher ER, Kaelin WG. Reviews in molecular genetics-von Hippel Lindau disease. Medicine 1997; 76: 381-391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Interní medicína pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.